1、??遺傳檢測數(shù)據(jù)分析
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2、??跨部門溝通，完成數(shù)據(jù)再分析工作，協(xié)助產(chǎn)品開發(fā)相關數(shù)據(jù)測試工作并優(yōu)化分析流程
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3、??數(shù)據(jù)挖掘：根據(jù)內部標準程序對內部數(shù)據(jù)進行規(guī)范和分類，收集和使用現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫和文獻中的信息
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4、??對于客戶提出的建議和疑問，能夠及時、專業(yè)、準確地進行回復或協(xié)調各部門統(tǒng)一解答，負責報告解讀和相關遺傳咨詢等事宜
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任職要求：
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1、碩士或以上學位，醫(yī)學遺傳學/分子生物學或生命科學相關專業(yè)。
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2、單基因病遺傳檢測領域，1年以上工作經(jīng)驗。
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3、熟悉Sanger?sequencing,?MLPA,?CMA,?qPCR等技術，了解NGS數(shù)據(jù)分析流程（GATK?best?practice）,?variant?annotation?(VEP),?variant?prioritization?tool?(GEMINI),深入了解variant?classification?(ACMG?guideline)。
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4、熟悉LINUX，可以使用命令行工具。
